adscode

Kanama bozukluklarına gen tedavisi ışık olacak

Bilim insanları, kanama bozukluklarında gelecek 5-10 yılda, gen tedavisi ile faktör eksikliklerinin bir kısmından kurtulma şansının yakalanabileceğini belirtti.

Kanama bozukluklarına gen tedavisi ışık olacak
Sağlık

Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Güner Hayri Özsan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, dünya genelinde 250-350 milyon insanı etkileyen yaklaşık 6-8 bin arasında nadir hastalık bulunduğunu söyledi.

Nadir hastalıkların geçmiş yıllarda "yetim hastalıklar" olarak adlandırıldığını anımsatan Özsan, bunun nadir rastlanan bu grup hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasından kaynaklandığını belirtti. Özsan, "Bu alanda uzman sağlık profesyoneli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi, kar oranı düşük olduğundan AR-GE çalışmalarına önem vermiyordu. Dolayısıyla bu hastalıklarda kullanılan ilaçlar 'yetim ilaçlar' olarak isimlendiriliyordu." diye konuştu.

Zamanla toplumsal farkındalığın artırılması ve mevcut sorunların çözümlenebilmesi için sivil toplum örgütlerinin faaliyetlerin arttığını aktaran Özsan, sözlerine şöyle devam etti:

"Sağlık profesyonelleri ve hasta yakınlarının iş birliğiyle kurulan dernekler, farkındalığın artmasını sağladı. Örneğin, yıllardır kullanılan ICD-10 Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmuyordu. Ancak çabalar sonucunda 2017'de ICD-11 kılavuzunda nadir hematolojik hastalıklar da listelendi. Söz konusu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları arttı ve dahası ilaçlar ulaşılabilir hale geldi."

Prof. Dr. Özsan, nadir görülen kan hastalıklarının, erken tanı ve tedavi uygulanmaması durumunda kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabildiğine dikkati çekti.

Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan bu hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye'nin de yer aldığına işaret eden Özsan, "Türkiye'de her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık, Avrupa ve ABD'den daha sık görülüyor. Nadir görülen ve kanın pıhtılaşmasında görev alan faktörlerin eksiklikleri hayatı tehdit eden kanamalara yol açabilir." uyarısında bulundu.

Burun, ağız içi veya diş eti kanamasına dikkat

Türk Hematoloji Derneği Nadir Hematolojik Hastalıklar Bilimsel Alt Komite Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş da kanın pıhtılaşabilmesi için gerekli olan proteinlere pıhtılaşma faktörleri denildiğini, bu proteinlerin kısmi ya da tam eksikliğinin kanama yatkınlığına neden olduğunu söyledi.

Karakuş, kanamaların burun, diş eti, diş çekimi sonrası kanama gibi hafif olabileceği gibi beyin içine kanama, mide, bağırsak sisteminden kanama ve göbek kordonundan kanama gibi hayatı tehdit edici veya engelli yaşamaya neden olan derin kas içi veya eklem içi kanamalar şeklinde de ortaya çıkabildiğini ifade etti.

Prof. Dr. Karakuş, tüm faktör eksikleri içerisinde ciddiyetine bakılmaksızın en sık bildirilen yakınmanın burun, ağız içi veya diş eti kanaması, idrarda kan olması, ciltte morarma ve cerrahi sırasında ya da sonrasında uzun süre devam eden kanama şeklinde olduğuna dikkati çekti.

"Gelecek 5-10 yıl gen tedavisi ile kurtulma şansını yakalayacağız"

Karakuş, şöyle konuştu:

"Gelecek 5-10 yıl içinde gen tedavisi ile faktör eksikliklerinin bir kısmından kurtulma şansını yakalayacağız. Bu konuda dünyada önemli gelişmeler oluyor. Hastalığın tamamen iyileşmesi gen tedavisi ile mümkün olacaktır. İngiltere ve Amerika'da ağır faktör 9 eksikliği hastalarında ilk kez gen tedavisi başarıyla uygulanmıştır. Faktör 8 eksikliğinde ise henüz başlamamıştır. Ancak gelişmeler hızla devam etmektedir."

 

AA


Emoji ile tepki ver!

Bu Haberi Paylaş :

Etiketler :

Benzer Haberler
    0 Yorum
  • Yorumu Gönder
  • Diğer Yorumlar (0)